A terapia genética pode ser um grande avanço contra a hemofilia

A terapia genética se mostra promissora na redução, e até na interrupção, de eventos hemorrágicos potencialmente fatais em pessoas com hemofilia, relatam os pesquisadores.

A hemofilia A é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando um em cada 5.000 homens em todo o mundo. É causado pela falta de um fator de coagulação chamado FVIII.

O padrão atual de tratamento envolve infusões regulares da proteína FVIII, mas isso pode ser prejudicial para os pacientes e suas famílias e não reduz o risco de doença articular ou morte, observaram os autores do novo estudo.

A nova terapia gênica baseada em vetor viral adenoassociado (AAV) é projetada para permitir que pacientes com hemofilia A expressem FVIII no fígado, e um ensaio clínico de fase 1/2 descobriu que isso levou à expressão sustentada do fator de coagulação na maioria dos pacientes .

O estudo incluiu 18 homens com hemofilia A, com idades entre 18 e 52 anos, que foram infundidos com quatro doses diferentes da terapia gênica, denominada SPK-8011.

A maioria deles também recebeu esteróides porque pesquisas anteriores mostraram que muitos pacientes desenvolvem uma resposta imunológica ao vetor AAV, fazendo com que o sistema imunológico elimine o vetor e, por sua vez, a expressão do FVIII.

Dezesseis dos 18 pacientes mantiveram a expressão do FVIII durante todo o período do ensaio. Doze desses pacientes foram acompanhados por mais de dois anos e não apresentaram diminuição aparente na atividade do FVIII.

No geral, os pacientes tiveram uma redução de 91,5% nos episódios de sangramento. No entanto, dois dos 18 pacientes perderam a expressão em um ano devido a uma resposta imune presumida ao vetor AAV, o que mostra que os esteróides não são garantidos para prevenir a perda de expressão, de acordo com o estudo publicado em 18 de novembro na Nova Inglaterra Journal of Medicine .

"Os resultados deste estudo oferecem dados convincentes para apoiar a abordagem atual para a transferência do gene da hemofilia A pode de fato conferir uma expressão estável do fator VIII ao longo de vários anos para um efeito quase de melhoria da doença", disse o autor principal do estudo, Dr. Lindsey George. Ela é diretora de terapia genética clínica in vivo e médica assistente na divisão de hematologia do Children's Hospital of Philadelphia.

O ensaio foi financiado pela Spark Therapeutics, que saiu do hospital em 2013.

"Pesquisas futuras terão como objetivo melhorar ainda mais este trabalho para atingir níveis de FVIII sustentados, estáveis ​​e previsíveis em todos os pacientes com hemofilia A", disse George em um comunicado ao hospital.

Mais Informações: A Federação Mundial de Hemofilia tem mais informações sobre hemofilia.

FONTE: Children's Hospital of Philadelphia, comunicado à imprensa, 17 de novembro de 2021

Por: Robert Preidt (jornalista de saúde).