Variação genética pode proteger contra Alzheimer

Por Robert Preidt

Um estudo inovador identificou uma classe de variantes genéticas naturais que podem proteger contra a doença de Alzheimer.

Para o estudo, pesquisadores da University College London analisaram o DNA de mais de 10.000 pessoas - metade com Alzheimer e metade sem. Os pesquisadores descobriram que essas variantes genéticas reduzem o funcionamento de proteínas chamadas tirosina fosfatases.

Essas proteínas prejudicam a atividade de uma via de sinalização celular importante para a sobrevivência celular, explicaram os autores do estudo publicado online nos Annals of Human Genetics.

O caminho pode ser um alvo-chave dos medicamentos para o tratamento da doença de Alzheimer, e os autores do estudo disseram que as descobertas fornecem mais evidências de que outros genes podem estar ligados ao risco de um distúrbio da memória.

"Esses resultados são bastante encorajadores. Parece que quando variantes genéticas naturais reduzem a atividade das tirosina fosfatases, isso torna a doença de Alzheimer menos provável de se desenvolver, sugerindo que os medicamentos que têm o mesmo efeito também podem ser protetores", autor principal David Curtis disse em um comunicado de imprensa da faculdade. Ele é professor de genética, evolução e meio ambiente.

Pesquisas anteriores em camundongos e ratos sugeriram que a inibição da função dessas proteínas pode ajudar a proteger contra a doença de Alzheimer, mas este estudo é o primeiro a encontrar esse efeito nas pessoas.

Já existem medicamentos direcionados à tirosina fosfatase, mas eles não foram testados em ensaios clínicos em humanos, observou Curtis.

"Aqui está um experimento natural em pessoas que nos ajuda a entender como a doença de Alzheimer se desenvolve: como algumas pessoas têm essas variantes genéticas e outras não, podemos ver que o impacto de ter variantes específicas é uma probabilidade reduzida de desenvolver a doença de Alzheimer", ele disse.

As evidências também sugerem que variantes genéticas que danificam o gene da proteína PI3K estão associadas a um risco aumentado de Alzheimer.

"Há uma história consistente em nossos resultados de que a atividade da via de sinalização é protetora, o que está exatamente de acordo com as descobertas de estudos com animais", disse Curtis.

Mais Informações
O Instituto Nacional de Envelhecimento dos EUA tem mais sobre a doença de Alzheimer.